Dünyada bir ilk! Gen düzenleme ile bir bebek tedavi edildi

ABD’li bir bebek, gen düzenleme tedavisiyle sağlığına kavuşan dünyadaki ilk hasta oldu.

Henüz 9,5 aylık olan KJ Muldoon,1.3 milyon bebekten yalnızca birini etkileyen nadir bir genetik hastalık olan CPS1 eksikliğiyle doğdu. Bu rahatsızlık, karaciğerde önemli bir enzimin üretilmesini engelleyen genetik bir mutasyondan kaynaklanıyordu.

Bu enzim eksikliği, vücudun toksik atıkları atamamasına yol açıyor ve genellikle ölümcül sonuçlar doğurabiliyordu.Yani, vücudu amonyağı atmasını engelliyordu. Bu da kanda toksik amonyak birikimine yol açıp hayati risk yaratıyordu. Bebeğin doğduğu ilk hafta doktorlar ölüm riski olduğunu söyledi.Eğer ölüm gerçekleşmezse ciddi zihinsel geriliği olacak ve karaciğer nakli gerekecekti.

DAHA ÖNCE HİÇ DENENMEDİ

Doktorlar, risk alarak daha önce uygulanmamış bir teklifte bulundu.Genomu hedef alarak mutasyonu düzeltmek amacıyla, CRISPR-Cas9 teknolojisiyle kişiye özel bir gen tedavisi.

Bu teknik, 2020’de Nobel Kimya Ödülü’ne layık görülmüştü.

AİLE TEDAVİYİ KABUL ETTİ

Hayatını ciddi bir diyetle geçirmek zorunda kalan KJ, Şubat 2025’te (altı ila yedi aylıkken) özel olarak hazırlanan bu tedavinin ilk dozunu aldı.

Karaciğere yönlendirilen gen düzenleme molekülleri sayesinde bebek, tedaviye olumlu yanıt verdi. Doktorlar, herhangi bir ciddi yan etki gözlenmediğini belirtti. KJ’nin tedavisi genetik hastalığı olanlara umut ışığı oldu.

CRISPR NEDİR?

CRISPR, genetik uzmanları ve tıp araştırmacılarının DNA üzerinde ekleme-çıkarma yaparak dizilimini değiştirmelerine olanak tanıyor.

Bilim insanları, KJ Muldoon’la ilgili çalışmadan elde ettikleri verilerle gen düzenleme tedavisini yaygınlaştıracak araştırmalar yapılacağını belirtiyor.